Gli isolati

Sono dappertutto,
Piccole comunità rimaste isolate per secoli permettono ai genetisti di andare a comprendere meglio i geni implicati nella patogenesi di alcune malattie.
Spesso si hanno fenomeni di incroci tra consegunei che vanno ad alterare le frequenze geniche.
Altre volte invece gran parte degli alleli malati discendono soltanto da un unico individuo (effetto fondatore, altra cosa il dna mitocondriale deriva da 7 eve, ma questo è un altro discorso).
Caso veramente interessante lo regala Sacks; neurologo americano di origine brittanica in un ormai classico saggio di neurogenetica illustra come in un ormai famoso atollo si ha una prevalenza abnorme di acromatopsia (assenza di colore, bianco e nero).
Questa particolare patologia nella popolazione normale ha una prevalenza bassissima, in questo atollo polinesiano invece, in seguito ad un tifone che sterminò la popolazione, i discendenti dei pochi individui (di cui uno malato) presero in parte anche i suoi alleli che aumentarono quindi drasticamente (in proporzione) all'aumento della popolazione successivamente.
Purtroppo l'acromatopsia a coni blu si articola anche in una forte miopia e un nistagmo accentuato ed uan forte fotobia (la luce da molto fastidio), ma regala una vista molto più efficace nelle ore notturne.
Interessanti le implicazioni sociologiche:
I colpiti dal maku (nome locale acromotopsia) pescano di notte in quanto in grado di vedere le scie luminescenti dei pesci e fra le donne è stata documentata una forma di arte in cui si mescolano i colori delle stoffe in toni per noi difficilmente percettibili (grigi molto simili), ma visti da un portatore di questi alleli regalono intrecci e figure facilmente identificabili.
In un Isola americana (martha, un isola americana in cui era molto alta l'incidenza di una forma di sordità congenita era nato un particolare linguaggio dei segni conosciuto dall'intera popolazione; si passava dal parlato ai gesti tranquillamente o si usavano entrambi).
Normalmente questo comunità in seguito a fenomeni di deriva genica tendono a durare 5-6 generazioni fino alla diluzione dell'allele stesso; sono fenomeni effimeri, ma molto interessanti dell'evoluzione umana.

ho letto anche io "l'isola dei senza colore" di sacks, molto molto interessante.

e anche queste comunità isolate lo sono.

se non ricordo male in una comunità americana tipo mormoni è diffusa una malattia genetica per la quale i bambini necessitano di vivere sotto speciali lampade tipo ultravioletto. non mi ricordo info più precise però