Trasformare la distrofia

Lotta alla distrofia, credo valga più di mille ringraziamento a coloro che hanno fatto la loro donazione a Telethon. Spero possa rappresentare un importante passo in avanti e spero che chi è contrario alla scienza o vorrebbe tarparle le ali, chi ha avuto il coraggio di definire i nostri ricercatori degli arroganti mossi dal facile guadagno, legga e chieda scusa.

Un rivestimento di nanoparticelle potrebbe permettere a piccole molecole di RNA di raggiungere e legarsi a specifiche regioni di un gene difettoso ripristinandone almeno in parte la funzionalità.

Sferette invisibili come strategia vincente nella lotta alla distrofia muscolare: a proporlo è uno studio condotto da ricercatori dell'Università di Ferrara con il sostegno di Telethon e pubblicato sulla rivista Molecular Therapy.

Il lavoro dà un contributo importante al filone di ricerca che mira a convertire la forma più grave della distrofia muscolare, quella di Duchenne (DMD), in quella più lieve, la distrofia di Becker (DMB).

In entrambi i casi, le persone affette presentano mutazioni a carico del gene della distrofina, proteina essenziale per il funzionamento dei muscoli: a fare la differenza nella gravità della patologia è il tipo di mutazione, che nella DMD determina l'assenza completa della distrofina, mentre nella DMB porta alla produzione di una proteina più corta ma comunque funzionale.

Uno degli approcci terapeutici più promettenti in questo senso è quello che sfrutta la capacità di piccole molecole di RNA, gli oligonucleotidi antisenso, di legarsi a specifiche regioni di un gene (esoni) e di mascherarle così al macchinario cellulare addetto alla sintesi delle proteine. Con questo approccio, detto exon-skipping, la mutazione che nella DMD determina l'arresto della sintesi proteica viene "bypassata" e si ha la sintesi di una proteina più corta del normale, ma comunque parzialmente funzionante.

Dopo il successo sul modello animale e sulle cellule di pazienti affetti, l'exon skipping ha dato risultati incoraggianti anche nel primo studio pilota effettuato sull'uomo, i cui risultati sono stati pubblicati alla fine del 2007 da un gruppo di ricerca olandese.

Rimane cruciale, però, trovare un sistema in grado di proteggere gli oligonucleotidi antisenso, evitando che si degradino prima di esercitare il loro effetto terapeutico, ma anche di fare in modo che non si accumulino dove non serve, soprattutto nei reni.

Ed è qui che entra in gioco il gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, che propone un sistema di trasporto innovativo: invece che "nudi", i piccoli segmenti di RNA vengono somministrati legati a nanoparticelle, piccolissime sferette (dell'ordine di grandezza del miliardesimo di metro) costituite da un materiale inerte (il polimetilmetacrilato, già utilizzato nelle protesi articolari) e quindi assolutamente incapace di stimolare alcun tipo di rigetto o risposta immunitaria.

Come dimostrato dai primi risultati ottenuti nel modello animale, questa strategia permette di trasportare efficientemente il farmaco in vari organi e tessuti, inclusi quelli più colpiti dalla malattia, ovvero cuore e muscolo scheletrico: proprio in queste sedi, infatti, i ricercatori hanno riscontrato un ripristino della sintesi della distrofina, correttamente localizzata sulla membrana cellulare.

Inoltre, l'uso delle nanoparticelle ha permesso di ridurre di 80 volte le dosi del farmaco, mantenendo però l'effetto terapeutico. Così trasportate, le molecole vengono inoltre protette dal degrado e hanno quindi un effetto più prolungato.

http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Trasformare_la_distrofia/1337395

chi ha avuto il coraggio di definire i nostri ricercatori degli arroganti mossi dal facile guadagno, legga e chieda scusa

Facile guadagno?
Ma dove? In tanti centri di ricerca si va avanti con borse di 700-800 euro al mese con residuati bellici per fare ricerca, si guadagna di più a fare i camerieri (ecco perché i ricercatori sono tanto apprezzati all'estero, ci si arrangia con tutto).
Tornando sull'articolo, interessante la forma farmaceutica utilizzata per veicolare i frammenti di rna.
Il problema è vedere quanto rna effettivamente viene assimilato; in genere la quantità è molto bassa, questi trattamenti sono infatti, generalmente, coadiuvanti.
Dal punto di vista biotecnologico quello che probabilmente darà sorprese saranno i virus modificati, perchè
1) Si vincola più materiale genetico.
2) Si riesce ad entrare molto meglio utilizzando i passe-partout molecolari sviluppati in decine di migliaia di anni

Facile guadagno?
Ma dove? In tanti centri di ricerca si va avanti con borse di 700-800 euro al mese con residuati bellici per fare ricerca, si guadagna di più a fare i camerieri (ecco perché i ricercatori sono tanto apprezzati all'estero, ci si arrangia con tutto).

E' stata solo un'altra geni(t)ale uscita del pastoretedesco, di qualche tepo fa...